Lenti MV, Hammer HF, Tacheci I, Burgos R, Schneider S, Foteini A, Derovs A, Keller J, Broekaert I, Arvanitakis M, Dumitrascu DL, Segarra-Cantón O, Krznarić Ž, Pokrotnieks J, Nunes G, Hammer J, Pironi L, Sonyi M, Sabo CM, Mendive J, Nicolau A, Dolinsek J, Kyselova D, Laterza L, Gasbarrini A, Surdea-Blaga T, Fonseca J, Lionis C, Corazza GR, Di Sabatino A.
United European Gastroenterol J. 2025 Mar 25. doi: 10.1002/ueg2.70012.
Part 1: Definitions, Clinical Phenotypes, and Diagnostic Testing for Malabsorption
1 Introduction
흡수장애는 한 가지 영양소(선택적 흡수장애) 또는 여러 영양소(부분적 또는 전반적 흡수장애)가 장 점막을 통해 혈류나 림프계로 제대로 흡수되지 않는 것이 특징인 복합 증후군으로, 임상 양상이 다양하게 나타날 수 있습니다. 흡수 메커니즘은 위, 간, 췌장, 소장, 대장 등 위장관의 여러 부위가 관여하는 복잡한 과정이기 때문에, 흡수장애와 그 원인에 대한 상세한 이해는 서서히 진전되어 왔으며, 특히 셀리악병(CD)에 대한 연구가 진전되면서 소장 이상 및 기타 장병증에 대한 연구로 이어졌습니다.
실제로 지난 수십 년 동안 흡수장애 증후군보다는 흡수장애를 유발하는 질병 자체에 더 주목하는 방향으로 관심이 이동하였습니다. 이로 인해 트리글리세리드 검사, 옥살산 부하 검사, 14C 트리올레인 호기 검사, 슐링 검사(Schilling test)와 같은 여러 흡수장애 검사들과, 장세포 손상의 비특이적 지표들(예: 장 지방산결합단백, 디아민산화효소, 시트룰린)은 해석이 어렵고 비용이 많이 들며, 일부는 방사성동위원소 노출 위험까지 있어 임상에 널리 도입되지 않았거나 빠르게 사용이 중단되었습니다. 대신 셀리악병 항체검사와 같이 질환 특이성이 높은 보다 정밀한 진단법이 선호되고 있습니다.
임상적으로는 설사와 지방변이 흡수장애의 대표적인 증상으로 여겨지지만, 이는 흡수장애의 광범위한 증상 스펙트럼 중 일부일 뿐이며, 무증상에서부터 전신 증상에 이르기까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 따라서 의사에게 가장 어려운 과제는 흡수장애에 대한 임상적 의심을 제기하는 것이며, 이는 무엇보다도 환자의 병력을 면밀히 파악하는 것에서 출발합니다.
이처럼 흡수장애는 역학적, 임상적으로 매우 중요한 질환임에도 불구하고 지금까지 이에 대한 공식적인 진료 지침이나 합의문은 존재하지 않았습니다. 증상 중심이나 개별 질환 중심의 가이드라인은 존재하지만, 흡수장애 자체를 포괄적으로 다루는 지침은 없었던 것입니다. 또한 문헌에서도 흡수장애(malabsorption), 소화장애(maldigestion), 동화장애(malassimilation)라는 용어들이 혼용되는 경우가 많아 임상에서 혼란을 가중시키고 있습니다. 흡수장애를 둘러싼 임상적 도전 과제는 시간이 지남에 따라 끊임없이 변화하고 있습니다. 예를 들어, 지난 세기에는 열대설사증(tropical sprue)이나 소장 결핵과 같은 원인이 흔했지만, 현재는 이러한 질환은 거의 사라졌고, 약물 유발 장병증, 셀리악병, 크론병 등은 증가 추세에 있습니다.
이러한 배경에서 우리는 유럽의 10개 학회와 30명의 전문가들이 참여하여 흡수장애 및 흡수장애 증후군의 정의를 제시하고, 진단을 위한 검사, 고위험군 식별, 전반적인 관리 방안을 논의한 첫 번째 유럽 합의문을 제안합니다. 본 합의문은 개별 질환의 진단 및 치료 전략에 초점을 맞추지 않으며, 보다 포괄적이고 구조적인 접근을 목표로 합니다.
2 Materials and Methods
2.1 General Framework
이번 합의문 작성에 참여한 학회는 다음과 같습니다: 이탈리아 소화기학회(Società Italiana di Gastroenterologia, SIGE), 라트비아 소화기학회(Latvian Gastroenterologists Association, LGA), 포르투갈 소화기학회(Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia, SPG), 루마니아 소화기 및 간장학회(Societatea Română de Gastroenterologie şi Hepatologie, SRGH), 체코 소화기학회(Czech Society of Gastroenterology, CGS), 유럽 일차진료 소화기학회(European Society for Primary Care Gastroenterology, ESPCG), 유럽 소화기·내시경·영양학회(European Association for Gastroenterology, Endoscopy and Nutrition, EAGEN), 유럽 임상영양 및 대사학회(European Society for Clinical Nutrition and Metabolism, ESPEN), 유럽 소아 소화기·간·영양학회(European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, ESPGHAN)입니다. 이 학회들은 모두 합의문 초안 작성을 위해 대표자를 지명하였으며, 유럽소화기학회(United European Gastroenterology, UEG)는 재정적·기술적 지원을 제공하였습니다.
2021년 11월에 개최된 첫 온라인 회의 이후, 각 분야의 전문가 5~7명으로 구성된 네 개의 작업 그룹이 선정되었습니다. 이후 2022년 6월에는 소화기 질환에 전문성을 가진 일차진료 의사들로 구성된 다섯 번째 그룹도 참여하게 되었습니다. 각 그룹은 그룹장에 의해 조정되었으며, 세 가지 주요 연구 질문이 각 작업 그룹에 할당되어 흡수장애의 정의, 진단, 선별, 치료를 포함한 총 11개 주제를 다루었습니다. 체계적 문헌고찰을 위한 구체적인 프레임워크는 합의문 총괄 조정자인 MVL이 작성하여 이메일을 통해 모든 참여자에게 전달했습니다. 문헌 분석은 PRISMA(선택적 보고항목 기준) 권고안을 준수하여 수행되었고, 필요 시 2020년 PRISMA 흐름도를 각 연구 질문에 따라 작성하였으며, 이를 위해 MeSH(Medical Subject Heading) 용어가 사용되었습니다(Supporting Information S1–S6 참조).
각 작업 그룹은 다음의 주제에 초점을 맞추어 활동하였습니다:
제1그룹: 흡수장애의 정의, 임상 표현형, 진단 기준
제2그룹: 흡수장애 및 그 원인에 대한 초기 평가와 검사
제3그룹: 흡수장애 선별검사 및 특수 집단의 고려사항
제4그룹: 영양 보충, 치료 목표, 지지 치료
마지막으로, 제5그룹은 앞선 네 개 그룹의 논의에 일차진료 관점을 더하는 역할을 수행하였습니다.
합의문 총괄 조정자들(MVL, ADS, GRC)은 각 단계가 조화를 이루도록 관리하고 감독하였습니다. 전체 합의문 작성 기간(2021년 11월~2024년 6월) 동안 여러 차례의 온라인 및 대면 회의가 진행되었으며, 모든 참여자들은 매년 열리는 UEG Week에 직접 또는 온라인으로 참석하여 합의문 진행 상황을 공유하였습니다.
2.2 Step 1: Literature Search and Questions
문헌 검색은 2022년 9월부터 2023년 4월까지 온라인 플랫폼인 PubMed와 EMBASE를 활용하여 수행되었으며, 표준화된 MeSH 용어를 ‘OR’, ‘AND’ 논리 연산자와 함께 사용하였습니다. 검색은 제목이나 초록에만 제한하지 않고, 모든 논문을 대상으로 하였습니다. 각 작업 그룹은 데이터베이스가 시작된 시점부터 출판된 논문들(즉, 시간 제한 없이) 중 영어로 작성되었거나 번역된 논문들을 검색하였습니다. 또한, 각 연구 질문과 관련된 핵심 리뷰 논문이나 체계적 문헌고찰 논문의 참고문헌 목록도 추가로 검색하였습니다.
연구 질문은 앞서 설명한 주제들을 바탕으로 하였으며, 최초의 문헌고찰은 이들 질문에 집중하여 진행되었습니다. 이후, 각 작업 그룹은 포함할 논문을 선정하기 위해 여러 개의 PRISMA 흐름도(Supporting Information S1–S6)를 작성하였습니다. 수천 건의 논문이 검색되었기 때문에, 설명 문서에서는 가장 관련성이 높은 논문만 포함하였습니다.
그 후, 개입 관련 합의문 문장(statement) 작성을 위해 적용 가능한 경우 PICO(population, intervention, comparison, outcome) 프레임워크에 따라 여러 차례의 온라인 회의를 거쳐 두 번째 문헌고찰이 수행되었습니다. 최종적인 합의문 문장 목록은 세 차례의 온라인 회의 후인 2023년 5월에 확정되었습니다. 전 과정은 UEG의 합의문 작성 프레임워크를 따랐습니다[5].
2.3 Step 2: Modified Delphi Process
최종 합의문 문장과 권고안을 도출하기 위해 다단계 수정 델파이(Delphi) 과정을 적용하였습니다. 구체적으로, 모든 문장(statement)은 구글 폼(Google Form)에 입력되었고, 각 참여자는 해당 문장에 대한 동의 수준을 평가하여 투표하였습니다.
동의 수준 평가는 6점 리커트 척도(Likert scale)를 사용하여 이루어졌으며, 항목은 다음과 같습니다:
전적으로 동의함 (A+)
다소 동의함 (A)
많은 유보를 두고 동의함 (A−)
다소 반대함 (D)
많은 유보를 두고 반대함 (D−)
전적으로 반대함 (D+)
최종 문장을 승인하기 위한 구체적인 동의 기준(cut-off)은 설정하지 않았으나, 10% 이상 반대 의견(D, D−, D+)이 있는 문장은 전체 그룹과 논의 후 수정하였고, 2차 및 3차 투표를 통해 재투표하였습니다. 2차 또는 3차 투표 후에는 모든 문장에 대해 최종적으로 80% 이상의 동의가 이루어졌습니다.
2.4 Step 3: Final Statements and Brief Explanatory Text
각 최종 합의문 문장은 모든 참여자들의 동의를 통해 확정되었습니다. 각 문장 뒤에는 간단한 설명 텍스트가 첨부되어 있습니다.
이번 합의문의 대부분 문장은 흡수장애의 정의, 전문가 기반 권고, 또는 임상진료 권고에 해당되므로, 근거 수준을 평가하는 GRADE 체계(GRADE methodology)를 완전히 적용하기는 어려웠습니다. 그 이유는, 검사나 치료 개입에 관한 소수의 문장을 제외하고는 전반적으로 근거 수준이 낮거나, 해당 주제에 대해 이미 별도의 최신 가이드라인 또는 합의문이 존재하기 때문입니다. 이번 합의문은 가독성을 높이고 주제별로 더 명확하게 접근하기 위해 두 부분으로 나누어 발표되었습니다.
3 Definitions, clinical phenotypes, and diagnostic criteria
3.1 What Are the Definitions of Maldigestion and Malabsorption?
3.1.1 Statement
* 소화장애(maldigestion)는 고분자 영양소가 흡수 가능한 저분자 성분으로 충분히 가수분해되지 않는 상태로 정의됩니다.
* 흡수장애(malabsorption)는 영양소가 장 점막을 통해 혈류나 림프관으로 제대로 흡수되지 않는 능력 저하로 정의됩니다.
임상적인 맥락에서는 ‘흡수장애’라는 용어 하나만 사용하는 것도 허용됩니다.
본 합의문에서는,
소화장애(maldigestion)는 섭취된 음식의 소화 기전이 손상된 상태를 의미하고,
동화장애(malassimilation)는 소화장애와 흡수장애를 모두 포함하는 포괄적인 개념으로 정의합니다.
소화장애와 흡수장애는 임상 증상과 합병증 면에서 유사하므로, 임상적 실무에서는 이 둘을 엄격히 구분하는 것이 큰 의미를 가지지 않습니다 [6].
흡수장애를 유발하는 기전은 다음과 같이 분류될 수 있습니다 [6]:
점막 이전(pre-mucosal) 이상 또는 장강 내 소화(intraluminal digestion)의 장애
점막 자체(mucosal)의 이상 – 소화장애 또는 흡수장애
점막 세포 내 또는 세포 이후(postcellular) 과정의 장애
혈관 또는 림프관의 운반 기전 이상 – 흡수장애
3.1.2 Statement
흡수장애 증후군(malabsorption syndrome)은 흡수장애로 인해 발생하는 임상 증상과 징후를 의미하며, 이는
대장(colon)의 대사 및 흡수 능력과 그 미생물군(microbiome)은 영양소 흡수뿐만 아니라 흡수장애의 증상 및 합병증에 있어 임상적으로 중요한 역할을 할 수 있습니다. 예를 들어, 대장균총이 탄수화물을 짧은 사슬 지방산(short-chain fatty acids)으로 대사하면, 이는 대장에서 쉽게 흡수되어 열량을 보충하는 데 도움이 됩니다 [7, 8, 9].
하지만, 대장에서 흡수되지 않은 영양소가 미생물에 의해 대사되면 다음과 같은 증상과 합병증이 발생할 수 있습니다:
정상적인 대장은 다양한 물질과 영양소를 흡수할 수 있는 능력을 가지고 있으며, 여기에는 다음이 포함됩니다 [13, 14]:
나트륨, 염소, 수분, 짧은 사슬 지방산
칼슘, 마그네슘
수용성 비타민들: 비오틴, 엽산, 판토텐산(B5), 피리독신(B6), 리보플라빈(B2), 티아민(B1), 비타민 K
영양소 결핍으로 인한 흡수장애 증상으로는 다음이 있습니다 [6]:
빈혈, 체중 감소, 부종, 출혈, 골연화증(osteomalacia), 성기능 장애
장 내 흡수되지 않은 기질의 축적으로 인한 증상으로는 다음이 포함됩니다 [6]:
지방변(steatorrhoea), 설사, 복부 팽만, 복통, 신장결석
3.2 Which Clinical Phenotypes Underlie Malabsorption?
3.2.1 Statement
흡수장애(malabsorption)는 선천적 원인(예: 점막 수송 단백질의 결함), 수술 후 발생하거나, 소장, 췌장, 간, 담도, 위에서 기원하거나 영향을 받는 다양한 질환들로 인해 발생할 수 있습니다.
병태생리학적 기전은 다음과 같이 구분됩니다:
선천적(1차성) 흡수장애는 점막 수송 단백질의 결함으로 인해 발생하며, 이는 복부 및 복부 외 증상, 피부, 신경계, 정신 증상, 심지어 정신지체까지 다양한 장기 합병증을 유발할 수 있습니다 [6].
비선천적(2차성) 흡수장애는 수술적 처치나, 소장, 췌장, 간, 담도, 위에서 기원하거나 영향을 미치는 다양한 질환에 의해 유발될 수 있습니다 [6]. 임상적으로는 병태생리 기전이 혼합되어 나타나는 경우가 많고, 여러 장기가 함께 영향을 받을 수 있습니다.
영양소, 비타민, 미네랄의 정상적인 흡수를 위해서는 소화와 흡수 외에도 다양한 생리학적 과정이 작용합니다.
용해(solubilization)는 지방이나 칼슘 등의 영양소 흡수를 위한 전제 조건입니다 [6].
위장질환에서는 이 같은 용해 과정이 비정상적으로 증가해 질병 증상을 유발할 수도 있습니다.
예: 장내 섭취물의 과도한 용해 → 옥살산 흡수 증가 → 신장결석 [10]
기질(substance)의 해리(liberation) 또한 중요합니다.
영양소의 화학적 변화가 흡수를 위해 필요할 수 있습니다.
장 감각 및 운동 기능도 중요한 역할을 합니다.
마지막으로, 신경 및 호르몬 기능은
3.2.2 Statement
흡수장애 질환은 임상적으로 매우 다양한 양상으로 나타나며, 경미한 증상부터 뚜렷한 흡수장애 증상, 또는 장 외(extra-intestinal) 증상이 주를 이루는 경우까지 포함됩니다. 어떤 흡수장애 질환에서는 흡수장애로 인한 증상과 임상 결과가 주요 초기 증상일 수 있지만, 다른 질환에서는 흡수장애의 결과가 기저 질환의 더 두드러진 증상들에 가려질 수도 있습니다. 또한 흡수장애의 증상 및 임상적 결과는 장기간의 흡수장애 이후에야 명확하게 나타나는 경우도 있습니다. 흡수장애 질환은 경우에 따라 매우 경미한 증상을 보이기도 하며, 주로 장 외 증상으로 발현되기도 합니다 [6].
대표적인 흡수장애 증상:
체중 감소, 영양실조 또는 성장부진, 탈수, 지방변(steatorrhoea), 만성 설사
흡수장애로 의심할 수 있는 다른 증상들:
저단백혈증, 빈혈, 전해질 불균형, 복부 팽만, 배변 습관 변화, 복통
많은 흡수장애 관련 질환은 만성 설사를 특징으로 하며, 이는 기능성 설사나 과민성 장 증후군(irritable bowel syndrome, IBS)과 유사하게 나타날 수 있습니다. 이에 대해 유럽소화기학회(UEG)는 기능성 설사를 다룬 가이드라인을 최근 발표하였으며 [17], 이 가이드라인에서는 배제 진단 전략보다는 증상 기반 접근법을 권장하지만, 유기적 질환이 의심될 경우 추가적인 검사를 권고하고 있습니다. 선택적인 경우에는 다음과 같은 검사가 포함될 수 있습니다:
흡수장애는 특정 영양소 하나의 결핍으로 제한되어 나타날 수도 있으며,이 경우 다음과 같은 특정 결핍 질환의 형태로 임상적으로 발현될 수 있습니다:
저칼슘혈증 → 골연화증(osteomalacia), 골다공증(osteoporosis)
철분 또는 비타민 B12 결핍 → 혈구 수 변화 (예: 적혈구 크기 변화, 빈혈, 혈소판감소증 또는 증가, 백혈구감소증) [18, 19]
경우에 따라 장 외 증상이 주요 증상으로 나타날 수도 있으며:
이러한 증상은 단일 증상이나 만성적인 문제로 간과될 수 있어, 흡수장애 가능성을 염두에 두고 평가하는 것이 중요합니다.
3.3 What Are the Most Appropriate Diagnostic Criteria for Malabsorption?
3.3.1 Statement
임상 병력, 신체 검사, 일반적인 검사들은 흡수장애를 의심하고, 결핍 및 그로 인한 결과를 문서화하기 위한 특정 검사를 선택하며, 기저 질환을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 흡수장애는 위장관, 췌장, 간 및 담도 질환이 있는 환자에서 고려되어야 합니다.
흡수장애의 가능성은 위장관, 췌장 및 담도 질환과 관련된 증상이 있는 모든 환자에서 고려되어야 합니다. 흡수장애 관리에서의 주요 과제는 흡수장애를 의심하고, 그 원인을 진단하고, 기저 질환을 치료하며, 영양 결핍을 발견하고 치료하고, 위장 및 위장 외 증상을 완화하는 것입니다.
흡수장애는 보통 환자의 병력, 징후 및 증상, 또는 일반적인 검사 결과를 기반으로 의심됩니다. 흡수장애 초기 평가를 위한 1차 검사 목록은 본 합의문 2부의 알고리즘에서 확인할 수 있습니다.
3.3.2 Statement
흡수장애를 진단하기 위한 보편적인 검사법은 없습니다. 흡수장애의 진단은 적절한 식습관을 가지고 있으며, 흡수장애를 설명할 만한 영양 요구 증가가 없는 환자에게서 미량 또는 다량 영양소 결핍에 대한 임상적 및 검사실 소견이 있을 경우, 또는 흡수장애를 유발할 수 있는 의학적 또는 외과적 질환이 확인된 경우에 내릴 수 있습니다.
특정 기질이나 영양소의 흡수장애는 대변 내 농도 증가, 혈청 농도 감소, 또는 요중 배설 감소를 측정함으로써 확인할 수 있습니다. 흡수장애의 원인을 찾기 위해서는 소장 생검을 포함한 내시경 검사 등이 종종 필요하며, 특정 임상 상황에서는 비침습적 검사나 영상학적 검사가 특정 진단을 내리는 데 유용할 수 있습니다(예: 염증성 장질환이나 만성 췌장염 진단을 위한 복부 초음파, CT 또는 MRI 등).
임상 병력, 신체 진찰 및 일반적인 검사들은 흡수장애를 의심하고, 결핍 및 그 결과를 확인하기 위한 특정 검사를 선택하며, 기저 질환을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 임상적 단서나 검사실 결과는 특정 기저 질환의 존재를 시사하거나 감별 진단에 도움을 줄 수 있습니다. 접근 방식은 환자의 여행력, 역학적 배경, 인종적 배경에 따라 달라질 수 있습니다. 이전 외과적 수술력이 있는 경우, 소장 세균 과증식(SIBO)과 같은 소화 또는 흡수 기능 저하 혹은 그로 인한 합병증 가능성을 염두에 두어야 합니다.
4 Initial assessment, testing for malabsorption and its causes
4.1 How Should Physicians Establish a Diagnosis of Malabsorption?
4.1.1 Statement
검사 및 평가는 임상 소견, 의학적 및 외과적 병력, 가족력을 바탕으로 시행되어야 합니다. 흡수장애의 원인을 파악하기 위해서는 소장 생검을 포함한 내시경 검사, 위장관 기능을 평가하는 비침습적 검사, 영상학적 검사를 포함한 여러 검사가 필요한 경우가 많습니다.
흡수장애의 감별진단은 매우 다양하며(Table 2), 이를 위해서는 철저한 병력 청취(가족력, 의학적 및 외과적 병력, 약물 사용력), 임상 진찰, 검사실 결과를 바탕으로 한 체계적인 접근이 필요합니다(3.3.2 참조).
다량영양소의 흡수장애는 단백질-에너지 영양실조로 이어질 수 있으며 [20], 미량영양소의 결핍은 특정한 임상 증상을 유발할 수 있습니다(Table 3). 탄수화물의 흡수장애는 종종 복부 팽만, 가스참, 복통, 메스꺼움 또는 설사와 같은 소화기 증상으로 나타납니다 [12, 21].
그 다음 단계의 평가는 소화기계를 중심으로 이루어지며, 대변 검사(지방변, 대변 엘라스타제, 기생충 및 충란 검사), 호흡 검사, 십이지장 생검, CT 또는 MR 장조영술(MR enterography) 등이 포함됩니다 [22]. 특정 검사, 질환, 임상 상황에 대한 가이드라인 또는 권고사항이 존재하며, 예를 들어 호흡 검사 [23, 24], 장부전 [25], 혈청음성 융모위축(seronegative villous atrophy) [26] 등의 경우에는 이에 따라 검사를 시행해야 합니다.
4.2 Which Tests Need to Be Performed for Identifying Malabsorption and Its Causes?
4.2.1 Statement
섭취된 일부 영양소 또는 기질의 흡수장애는 대변 내 농도 증가, 혈청 또는 요 중 농도 감소 혹은 요중 배설량 감소를 측정함으로써 확인할 수 있습니다. 대변 내 다양한 기질의 농도를 측정하는 것은 흡수장애의 유용한 지표가 될 수 있습니다. 정량적 대변 지방 측정은 일반적으로 하루 100g의 표준화된 식이 지방을 섭취한 후, 대변으로 배출되는 지방의 양(g)을 측정하는 방식입니다 [27]. 이 방법은 원래 외분비 췌장기능부전(EPI) 환자의 흡수장애를 진단하기 위해 도입되었습니다 [28]. 오랜 임상적 활용 경험에도 불구하고, 이 방법의 임상적 가치는 제한되고 있습니다. 이 검사는 지방변(steatorrhoea)을 정량화할 수 있으나, 흡수장애의 원인(예: 췌장성, 장성, 담즙성)을 구분할 수는 없습니다. 또한, 72시간 동안의 대변 수집과 샘플 처리가 필요하므로 실제 임상 적용에는 어려움이 있어, 일반적으로 다른 진단 방법이 명확하지 않은 경우에 제한적으로 사용됩니다 [29–31]. 불특정 시점의 단일 대변 샘플에서 대변 내 지방 배출을 반정량적으로 평가할 수 있는 대변 스테아토크릿(faecal steatocrit) 측정이 대안으로 제시된 바 있습니다 [32]. 췌장에서 분비되는 단백질 분해 효소인 대변 췌장 엘라스타제-1(faecal pancreatic elastase-1)은 외분비 췌장기능부전(EPI)의 특이적 마커로 사용됩니다 [33]. 이에 대한 자세한 내용은 4.2.5 문단에서 다룹니다.
또한 췌장에서 생성되는 또 다른 단백분해효소인 대변 키모트립신(faecal chymotrypsin) 농도 감소는 진행된 만성 췌장염 진단의 보조지표로 활용될 수 있습니다. 그러나 이 검사는 현재 널리 사용되지 않으며, 췌장 엘라스타제-1로 대체되고 있습니다 [34].
대변 내 알파-1 안티트립신(alpha-1 antitrypsin) 농도 증가 소견은 단백 소실성 장병증(protein-losing enteropathy)을 시사할 수 있습니다. 알파-1 안티트립신은 소화효소에 의해 분해되지 않는 당단백으로, 장강 내 존재는 단백 소실성 장병증을 나타내는 마커로 사용됩니다 [35, 36].
담즙산 흡수장애 진단을 위한 방법으로는 대변 내 담즙산 농도 측정, 14C-콜릴글리신 검사(14C cholylglycine test) 등이 사용된 바 있으나, 이러한 방법들의 제한성과 함께 SeHCAT 검사와 같이 민감도와 특이도가 높은 대안이 등장하면서 현재는 거의 사용되지 않고 있습니다 [37]. 최근에는 혈청 C4 및 섬유아세포 성장인자-19(FGF-19) 농도 측정이 유망한 대체 검사로 제안되고 있습니다 [38].
요중 5-하이드록시인돌초산(5-HIAA)은 주로 신경내분비 종양에서 증가하는 세로토닌 대사산물로, 이들 종양의 진단에 사용됩니다. 그러나 일부 연구에서는 요중 5-HIAA가 셀리악병(CD)과 같은 장 흡수장애에서도 상승할 수 있다는 보고가 있습니다 [39, 40].
마지막으로, 대변 칼프로텍틴(faecal calprotectin)은 장의 염증을 의심할 수 있는 비침습적 검사로 유용합니다 [41].
D-자일로오스(D-xylose) 검사는 4.2.3 문단에서 별도로 다루며, 성인과 소아에서 흡수장애 진단을 위한 보다 포괄적인 진단 알고리즘은 합의문 제2부에서 확인할 수 있습니다.
4.2.2 Statement
명확한 원인 없이 흡수장애가 임상적으로 의심되는 경우, 셀리악병(coeliac disease, CD)에 대한 혈청학적 검사를 시행해야 합니다. 흡수장애를 설명할 수 있는 점막 질환을 발견하기 위해 식도-위-십이지장 내시경 검사 및 십이지장 생검, 선택적인 경우 소장 캡슐내시경, 회장-대장 내시경과 생검을 고려해야 합니다. 설사, 지방변, 체중 감소 또는 성장 실패가 두드러지는 흡수장애 환자에서 뚜렷한 원인이 없는 경우, 셀리악병을 반드시 의심해야 합니다 [42].
조직 트랜스글루타미나제 2 항체(tissue transglutaminase 2 antibodies, TGA)가 항엔도미지움 항체(EMA)의 표적 항원임이 밝혀지면서, 셀리악병에 대한 신뢰도 높고 저비용의 선별검사가 가능해졌습니다 [43]. IgA-EMA는 셀리악병 진단을 위한 혈청학적 검사에 포함되며, 성인에서는 IgA-TGA 검사가 불가능한 경우, IgA 항탈아미드 글리아딘 펩타이드 항체(anti-DGP) 검사가 대체로 사용될 수 있습니다 [44]. 선택적 IgA 결핍 환자에서는 IgG 기반 검사(TG2 또는 DGP)가 CD 진단에 권장되므로, 혈청학적 검사 시행 시 총 IgA 농도 측정이 함께 이뤄져야 합니다 [45].
현재 가이드라인에 따르면, 성인에서는 장 생검을 통해 CD 진단을 확정해야 합니다 [46]. 이는 일부 소아에서 TGA가 정상 상한치의 10배 이상으로 높을 경우, 생검 없이 진단할 수 있도록 허용하는 유럽소아소화기학회(ESPGHAN) 가이드라인과는 차이를 보입니다 [47].
하지만, 최근 전향적 연구 결과 [48, 49] 및 체계적 문헌고찰 [50]은 특정 성인에서도 생검 없는 진단 전략(no-biopsy approach)을 지지하고 있습니다. 구체적으로는, TGA 수치가 정상 상한의 10배를 초과하고, 사전 검사 전 CD 가능성이 중등도 이상으로 높다고 판단되는 성인 환자에서는 십이지장 생검 없이도 CD 진단이 가능할 수 있습니다. 이러한 접근법이 광범위하게 적용되기 위해서는 추가적인 근거와 새로운 가이드라인의 제정이 필요합니다. 다만, 성인에서 혈청학적 검사만으로는 잠재적 CD, 난치성 CD, 혈청음성 CD는 진단할 수 없다는 점을 고려해야 합니다 [51, 52].
CD의 내시경적 소견은 다양하며, 약 1/3의 환자에서는 정상 소견을 보이기 때문에 장 생검은 필수적입니다 [53, 54]. 십이지장 주름의 패임(scalloping), Kerckring 주름의 소실과 같은 내시경적 이상은 환자에게 CD 의심이 없더라도 반드시 생검을 시행해야 하는 소견입니다 [55].
CD에 의한 십이지장 점막 변화는 전통적으로 Marsh-Oberhuber 분류법 [56] 또는 Corazza-Villanacci 분류법 [57]에 따라 분류됩니다. 장의 구조적 평가를 통해 다른 장병증과의 감별진단이 가능하며 [58], 이 과정에서 이당류분해효소(disaccharidase) 분석도 가능하지만, 이 검사는 대부분 연구 목적으로만 시행됩니다 [59]. 주요 장병증의 원인과 특징은 Table 1에 정리되어 있습니다.
크론병(Crohn’s disease) 등 내시경 및 조직학적 평가가 모두 필요한 질환의 진단에도 내시경과 생검이 권장됩니다 [60].
식도-위-십이지장 내시경의 주요 제한점은 십이지장 이후의 장을 관찰할 수 없다는 점인데, 이는 복잡한 셀리악병(예: 장병증 관련 T세포 림프종, 궤양성 공장-회장염, 난치성 CD 등)의 경우, 이중풍선소장내시경(double-balloon enteroscopy)이나 영상 캡슐내시경(video capsule endoscopy)을 통해 극복할 수 있습니다 [61]. 캡슐내시경은 조직검사를 시행할 수는 없지만 시각적 관찰이 가능하므로, 복잡한 CD가 의심되는 환자에서 선별검사로 유용할 수 있으며, 이 검사 결과를 바탕으로 이중풍선내시경의 적응 여부를 결정하는 방식의 단계적 접근이 이 환경에서 높은 진단 정확도를 보이는 것으로 보고되었습니다 [62, 63].
4.2.3 Statement
D-자일로오스 검사(D-xylose test)
D-자일로오스 검사는 과거에 소장 점막의 흡수 기능을 평가하기 위해 사용되었으나, 임상적 유용성은 제한적입니다. D-자일로오스는 능동적 흡수와 수동 확산을 모두 통해 흡수되는 5탄당 단당류로, 장 흡수 능력을 평가하기 위한 목적으로 오랫동안 사용되어 왔습니다. 이 물질의 흡수는 포도당과 유사하며, 대사되지 않은 상태로 주로 신장을 통해 배설됩니다.
이 검사의 정확성에 대한 근거는 주로 셀리악병(CD) 환자들을 대상으로 한 소수의 오래된 연구에 기반하고 있습니다. 하나의 고전적인 리뷰에 따르면, 성인의 표준 검사 방법은 공복 상태에서 250–600mL의 물에 녹인 25g의 D-자일로오스를 경구 투여한 후, 5시간 동안 소변을 수집하고 1시간 후 혈청 샘플을 분석하는 것입니다. 이 방법은 정상인과 근위부 소장 흡수장애 환자를 높은 민감도 및 특이도(95% 이상)로 구분할 수 있었습니다. 소아에서는 5g의 D-자일로오스를 투여한 후 1시간 혈청 검사만으로도 민감도(91% 미만)와 특이도(거의 100%)가 높게 보고되었습니다 [64].
그러나 복수 동반 간질환, 탈수, 위마비, 신부전, SIBO(소장 세균 과증식) 등은 위양성 결과를 초래할 수 있습니다. 특히 고령자에서 신기능 저하의 영향을 피하기 위해, 일부 연구자들은 1시간 혈중 자일로오스 농도를 표준화된 체표면적(1.73m²)으로 보정할 것을 제안하였습니다(자일로오스 수치 × 실제 체표면적 ÷ 1.73) [65]. 하지만 다른 연구자들은 여전히 소변 측정을 선호합니다 [65, 66].
섭취 용량과 혈액/소변 채취 시점에 대한 다양한 변형 방법도 제안되었으나, 이들은 대규모 연구나 무작위 대조시험을 통해 평가된 바는 없습니다. 또한, 셀리악병 환자에서 흡수장애를 진단하기 위해 14C-자일로오스, 13C-자일로오스 호흡 검사, D-자일로오스를 이용한 수소(H₂) 호흡 검사 등이 연구되었지만, 민감도가 다양하게 나타났고, 단 한 건의 연구에서만 평가되었습니다 [67].
요약하자면, 기존 연구의 수가 적고, 표본 크기가 작으며, 잠재적 편향이 있으며, D-자일로오스 자체의 공급이 제한적이라는 점에서, 이 검사는 현재 흡수장애 진단에 일반적으로 권장되지 않습니다.
반면, D-자일로오스 검사는 제한된 특정 임상 상황이나 삼차 진료 기관에서는 유용할 수 있습니다. 예를 들어, 소장 이식 후 장부전 환자의 추적 관찰이나 GLP-2 유사체 치료 중에 활용될 수 있습니다 [68].
4.2.4 Statement
소장 세균 과증식(SIBO) 진단을 위한 호흡 검사
호흡 검사는 오랫동안 탄수화물 흡수장애(자세한 내용은 본 합의문 2부 참조)와 소장 세균 과증식(SIBO)의 평가에 사용되어 왔습니다 [59, 69–73]. 실질적으로는 환자에게 특정 탄수화물을 경구 투여하고, 일정 시간 간격으로 내쉰 숨에서 수소(H₂)와 메탄(CH₄)의 농도 및 동반 증상을 정량적으로 측정합니다.
탄수화물 흡수장애가 있을 경우, 흡수되지 못한 탄수화물이 결장 내에서 발효되며, 이로 인해 수소 및/또는 메탄이 생성됩니다. 이러한 가스는 발효 과정에서만 생성되기 때문에, 호기 중 H₂ 또는 CH₄의 존재는 흡수되지 않은 탄수화물이 결장에 도달했다는 것을 의미합니다. 반면, SIBO가 있는 경우, 정상적으로 존재하지 말아야 할 소장의 세균들이 투여된 당류를 소장에서 발효시키게 됩니다 [74–85].
하지만 최신 가이드라인 [17, 86] 및 전문가 합의 [87]에서는 여러 가지 정확도 문제로 인해 SIBO 진단을 위한 호흡 검사 사용을 지양하고 있습니다. 예를 들어, 호흡 검사 결과는 증상이나 소장 흡인 배양 결과와 일치하지 않으며 [88], 항생제 치료 반응도 예측하지 못합니다. 최근 메타분석에 따르면 락툴로오스 호흡 검사의 민감도는 42%, 특이도는 70.6%로 나타났습니다 [89]. 포도당 호흡 검사의 경우, SIBO 발생에 취약한 병력(예: 복부 수술)이 있는 환자에서는 민감도 81.7%, 특이도 78.8%로 상대적으로 정확도가 높지만, 여전히 만족스럽지 않은 수준입니다.
이러한 한계로 인해 위양성 결과가 많고, 그에 따른 불필요한 항생제 치료 위험이 존재합니다. 또한, 오로-맹장 통과 시간(oro-caecal transit time)을 함께 측정하면 호흡 검사 정확도를 개선할 수 있다는 제안도 있었지만 [23], 이 역시 높은 변동성과 낮은 성능으로 인해 임상에서 잘 사용되지 않거나(예: 핵의학적 스캔) 폐기되었습니다 [90, 91].
SIBO는 무증상일 수도 있고, 복부 팽만, 복통, 가스, 설사 등 단순한 위장 증상부터 피로, 집중력 저하와 같은 비특이적 증상, 흡수장애, 영양소 결핍, 체중 감소와 같은 중증 증상까지 다양하게 나타날 수 있습니다 [92–98].
SIBO는 해부학적 이상, 수술 후 장 구조 변화(예: 위우회술, Roux-en-Y), 장운동 저하를 유발하는 약물 또는 질환(소장 운동장애, 간성 뇌증, 위마비, 파킨슨병, 만성 췌장염, 말기 신부전 등)과 같은 선행 질환이 있는 경우에만 임상적으로 고려해야 합니다 [72, 75, 99].
현재까지 SIBO를 진단할 수 있는 보편적 검사법에 대한 합의는 없습니다. 과거에는 공장(jejunum) 흡인 배양이 진단의 황금 표준으로 간주되었으나 [88], 이 검사는 침습적이며, 수행이 어렵고, 경우에 따라 민감도가 낮을 수 있습니다 [72, 100–105].
장내 미생물, 장운동 및 기능성 위장 질환에 대한 지식이 빠르게 진화하고 있으며 [91], 향후 SIBO 및 소장 미생물 불균형(small bowel dysbiosis)에 대한 개념과 진단법도 변화할 가능성이 높습니다.
지방 흡수장애 진단: 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사 및 기타 방법
가능한 경우, 지방 흡수장애가 의심되는 환자에서 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사나 스테아토크릿(steatocrit)을 사용해 지방 흡수장애를 측정할 것을 권장합니다. 지방변이 의심되는 경우, 대변 탄성효소(faecal elastase) 측정이나 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사를 통해 외분비성 췌장 기능부전(EPI)을 평가할 수 있습니다.
지방 흡수장애는 심한 EPI의 대표적 소견이나, 치료되지 않은 셀리악병, 회장 질환, 단장증후군 등 다른 질환에 의해서도 발생할 수 있습니다. 정상적인 생리 상태에서는 고지방 식이(100g/일)를 섭취하더라도 대변으로 배출되는 지방은 7%를 넘지 않아야 하며, 대변 내 총 지방량 측정은 지방 흡수장애 평가의 기준이 됩니다 [106, 107].
최근 몇 년 사이 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사는 이러한 정량적 대변 지방 측정의 대안으로 자리 잡고 있습니다 [24]. 이 검사는 트리글리세리드의 소화 및 흡수 결과 간에서 생성되는 13CO₂의 호기 배출량이 지방 흡수를 반영한다는 원리에 기반합니다. 지방 흡수에는 췌장 리파아제가 반드시 필요하기 때문에, 검사 결과는 췌장 리파아제 분비량과도 관련이 있습니다.
이 검사는 췌장 외분비 기능을 자극한 뒤 십이지장 흡인액에서 효소 및 중탄산염을 정량하는 기존 기준 검사와 비교해 중등도에서 중증 EPI 진단에서 90–100%의 민감도와 80–90%의 특이도를 보입니다 [108–110]. EPI 환자에서 치료 전후 반복 시행한 연구에서도, 이 검사가 치료 반응 평가에 유용함을 보여주었습니다 [111–114]. 다만, 이 검사의 이용 가능성은 아직 제한적입니다.
반면, 대변 탄성효소 측정은 널리 이용 가능하며, 소화기학회에서는 이 검사를 EPI 진단의 1차 또는 보조 검사로 권장하고 있습니다 [115, 116]. 탄성효소는 장을 통과하는 동안 안정적으로 유지되며, 무작위 대변 샘플에서 ELISA를 통해 인간 효소 특이적으로 측정할 수 있습니다. 대변 내 탄성효소 농도가 200 µg/g 미만이면 병적인 것으로 간주됩니다.
많은 연구에서 대변 탄성효소 농도와 EPI 가능성 사이에 음의 상관관계를 보였으나, 명확한 절단값은 정립되지 않았습니다. 최근 AGA Clinical Practice Update에서는 100 µg/g 미만은 EPI의 유력한 증거, 100–200 µg/g는 불확실 구간으로 제시하고 있습니다 [116].
또한, 메타분석에 따르면 EPI 가능성이 높은 집단에서도 위음성률이 10%이며, 가능성이 낮은 집단에서는 위양성률이 11%로 보고되었습니다 [33]. 따라서 정상 범위의 대변 탄성효소 농도만으로는 EPI를 배제할 수 없으며, 만성 설사의 감별 진단에서 정확도가 제한적입니다.
4.2.5 Statement
가능하다면 지방 흡수장애를 평가하기 위해 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사 또는 스테아토크리트 검사의 사용을 권고합니다. 지방변이 의심되는 환자에서는 대변 엘라스타제 측정 또는 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사를 통해 외분비췌장기능부전(EPI)을 진단할 수 있습니다. 지방 흡수장애는 중증 EPI에서 흔히 나타나지만, 치료되지 않은 셀리악병(CD), 말단 회장 병변, 단장 증후군 등 다른 원인에 의해서도 발생할 수 있습니다. 생리학적으로, 고지방 식이(하루 100g 지방 섭취) 시 대변으로 배출되는 지방은 섭취량의 7%를 넘지 않아야 하며, 대변 내 지방의 정량적 측정은 지방 흡수장애를 평가하는 기준 방법입니다 [106, 107].
최근에는 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사가 대변 지방 측정의 대안으로 자리잡았습니다 [24]. 이 검사는 트리글리세리드의 소화 및 흡수가 간에서 13CO2를 생성한다는 원리에 기반하며, 표지된 시험식을 섭취한 뒤 배출되는 13CO2의 양은 장내 지질 흡수와 상관관계를 가집니다. 장내 지방 흡수에는 췌장 리파아제에 의한 지방 가수분해가 필수적이므로, 이 검사의 결과는 췌장 리파아제 분비와도 연관이 있음이 입증되었습니다. 표준 기준(외부 자극 후 십이지장 흡인액 내 췌장 효소 및/또는 중탄산염 분비량 측정)과 직접 비교한 결과, 중등도에서 중증 EPI에 대해 90~100%의 민감도와 80~90%의 특이도를 보였습니다 [108–110]. 또한, EPI 환자에서 췌장 효소 치료 전후 반복적으로 이 검사를 시행한 결과, 치료 반응을 모니터링하는 데에도 유용함이 확인되었습니다 [111–114]. 이와 같은 명확한 장점에도 불구하고, 본 검사의 사용 가능성은 아직 제한적입니다.
반면, 앞서 언급한 대로 대변 엘라스타제 농도 측정은 널리 이용 가능하며, 소화기 관련 학회에서도 EPI 진단을 위해 1차 또는 보조적으로 권고하고 있습니다 [115, 116]. 엘라스타제는 위장관을 통과하는 동안 안정성을 유지하며, 대변 검체에서도 안정적입니다. 이 검사는 무작위 대변 샘플만으로 시행 가능하며, 일반적으로 인간 효소에 특이적인 ELISA를 이용해 측정합니다. 대변 내 엘라스타제 농도가 200 μg/g 미만일 경우 병적 상태로 간주됩니다. 다수의 연구에서 대변 엘라스타제 농도와 EPI 가능성 간의 음의 상관관계가 보고되었지만, 명확한 절단값(cut-off)은 정립되지 않았습니다. 이에 따라 최근 발표된 AGA 외분비췌장기능부전 임상 지침에서는, 대변 엘라스타제 농도가 100 μg/g 미만일 경우 EPI 가능성이 높다고 판단하며, 100~200 μg/g 구간은 불확정 범주로 간주하고 있습니다 [116]. 또한, 메타분석 결과, EPI 가능성이 높은 집단에서도 위음성률이 10%였으며, 가능성이 낮은 집단에서는 위양성률이 11%에 달했습니다 [33]. 따라서 정상 범위의 대변 엘라스타제 농도만으로는 EPI를 배제할 수 없으며, 만성 설사의 감별 진단에 있어서도 정확도에 제한이 있습니다.
4.2.6 Statement
CFTR 유전자 검사 및 땀 염화물(염소) 검사는 낭포성 섬유증이 의심되는 젊은 EPI(외분비췌장기능부전) 환자에서 시행되어야 합니다. 낭포성 섬유증 환자의 대다수(85~90%)는 출생 시 또는 유아기에 중증의 흡수장애를 초래하는 EPI를 나타냅니다 [117]. 낭포성 섬유증은 소아에서 EPI가 있을 때 가장 중요한 감별진단입니다. 신생아 선별검사를 거치지 않은 사람에서의 낭포성 섬유증 진단은 임상적 근거(예: EPI)와 함께 낭포성 섬유증 막관통 전도 조절자(CFTR)의 기능 이상 증거를 기반으로 합니다 [118]. 이러한 기능 이상은 땀 염화물 검사, CFTR 유전자 분석 또는 CFTR 기능적 검사 등을 통해 확인할 수 있습니다. 낭포성 섬유증 진단에 대한 가이드라인에서는 먼저 땀 염화물 검사를 시행하고, 그 결과가 애매한 경우 추가적인 검사를 진행할 것을 권고하고 있습니다 [119].
---> Part 2로 이어집니다.
<ABSTRACT>
Malabsorption is a complex and multifaceted condition characterised by the defective passage of nutrients into the blood and lymphatic streams. Several congenital or acquired disorders may cause either selective or global malabsorption in both children and adults, such as cystic fibrosis, exocrine pancreatic insufficiency (EPI), coeliac disease (CD) and other enteropathies, lactase deficiency, small intestinal bacterial overgrowth (SIBO), autoimmune atrophic gastritis, Crohn's disease, and gastric or small bowel resections. Early recognition of malabsorption is key for tailoring a proper diagnostic work‐up for identifying the cause of malabsorption. A patient's medical and pharmacological history is essential for identifying risk factors. Several examinations such as endoscopy with small intestinal biopsies, non‐invasive functional tests and radiological imaging are useful in diagnosing malabsorption. Because of its high prevalence, CD should always be looked for in cases of malabsorption with no other obvious explanations and in high‐risk individuals. Nutritional support is key in the management of patients with malabsorption; different options are available, including oral supplements, enteral or parenteral nutrition. In patients with short bowel syndrome, teduglutide proved effective in reducing the need for parenteral nutrition, thus improving the quality of life of these patients. Primary care physicians play a central role in the early detection of malabsorption and should be involved in multidisciplinary teams for improving the overall management of these patients. In this European consensus, involving ten scientific societies and several experts, we have dissected all the issues around malabsorption, including the definitions and diagnostic testing (Part 1), high‐risk categories and special populations, nutritional assessment and management, and primary care perspective (Part 2).
흡수장애는 영양소가 혈류 및 림프계로 적절히 전달되지 않는 복합적이고 다면적인 상태를 의미합니다. 낭포성 섬유증, 외분비췌장기능부전(EPI), 셀리악병(CD) 및 기타 장병증, 유당분해효소결핍증, 소장세균과잉증식(SIBO), 자가면역성 위축성 위염, 크론병, 위 또는 소장의 절제술 등 선천적 혹은 후천적인 다양한 질환이 소아 및 성인에서 선택적 또는 전반적인 흡수장애를 유발할 수 있습니다. 흡수장애의 원인을 규명하기 위한 적절한 진단 과정을 수립하기 위해서는 조기 인지가 핵심입니다. 환자의 병력 및 약물 복용 이력은 위험 요인을 파악하는 데 중요합니다. 내시경 및 소장 생검, 비침습적 기능 검사, 방사선 영상검사 등 여러 검사가 흡수장애의 진단에 유용합니다. 셀리악병은 유병률이 높기 때문에, 명확한 다른 원인이 없거나 고위험군에서 흡수장애가 의심될 경우 반드시 감별해야 합니다. 흡수장애 환자 관리에서 영양 지원은 매우 중요하며, 경구 보충제, 경장영양, 정맥영양 등 다양한 치료 옵션이 존재합니다. 단장증후군 환자의 경우 테두글루타이드(teduglutide)는 정맥영양 의존도를 줄이고 삶의 질을 향상시키는 데 효과가 있는 것으로 나타났습니다. 일차 진료 의사는 흡수장애의 조기 발견에 중심적인 역할을 하며, 전반적인 환자 관리를 개선하기 위한 다학제 팀에 반드시 포함되어야 합니다. 이번 유럽 합의문에서는 10개의 학회와 여러 전문가들이 참여하여 흡수장애에 대한 정의와 진단 검사(1부), 고위험군 및 특수 집단, 영양 평가 및 치료, 일차 진료의 관점(2부) 등 흡수장애와 관련된 모든 주제를 심도 있게 다루었습니다.
Lenti MV, Hammer HF, Tacheci I, Burgos R, Schneider S, Foteini A, Derovs A, Keller J, Broekaert I, Arvanitakis M, Dumitrascu DL, Segarra-Cantón O, Krznarić Ž, Pokrotnieks J, Nunes G, Hammer J, Pironi L, Sonyi M, Sabo CM, Mendive J, Nicolau A, Dolinsek J, Kyselova D, Laterza L, Gasbarrini A, Surdea-Blaga T, Fonseca J, Lionis C, Corazza GR, Di Sabatino A.
United European Gastroenterol J. 2025 Mar 25. doi: 10.1002/ueg2.70012.
Part 1: Definitions, Clinical Phenotypes, and Diagnostic Testing for Malabsorption
1 Introduction
흡수장애는 한 가지 영양소(선택적 흡수장애) 또는 여러 영양소(부분적 또는 전반적 흡수장애)가 장 점막을 통해 혈류나 림프계로 제대로 흡수되지 않는 것이 특징인 복합 증후군으로, 임상 양상이 다양하게 나타날 수 있습니다. 흡수 메커니즘은 위, 간, 췌장, 소장, 대장 등 위장관의 여러 부위가 관여하는 복잡한 과정이기 때문에, 흡수장애와 그 원인에 대한 상세한 이해는 서서히 진전되어 왔으며, 특히 셀리악병(CD)에 대한 연구가 진전되면서 소장 이상 및 기타 장병증에 대한 연구로 이어졌습니다.
실제로 지난 수십 년 동안 흡수장애 증후군보다는 흡수장애를 유발하는 질병 자체에 더 주목하는 방향으로 관심이 이동하였습니다. 이로 인해 트리글리세리드 검사, 옥살산 부하 검사, 14C 트리올레인 호기 검사, 슐링 검사(Schilling test)와 같은 여러 흡수장애 검사들과, 장세포 손상의 비특이적 지표들(예: 장 지방산결합단백, 디아민산화효소, 시트룰린)은 해석이 어렵고 비용이 많이 들며, 일부는 방사성동위원소 노출 위험까지 있어 임상에 널리 도입되지 않았거나 빠르게 사용이 중단되었습니다. 대신 셀리악병 항체검사와 같이 질환 특이성이 높은 보다 정밀한 진단법이 선호되고 있습니다.
임상적으로는 설사와 지방변이 흡수장애의 대표적인 증상으로 여겨지지만, 이는 흡수장애의 광범위한 증상 스펙트럼 중 일부일 뿐이며, 무증상에서부터 전신 증상에 이르기까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 따라서 의사에게 가장 어려운 과제는 흡수장애에 대한 임상적 의심을 제기하는 것이며, 이는 무엇보다도 환자의 병력을 면밀히 파악하는 것에서 출발합니다.
이처럼 흡수장애는 역학적, 임상적으로 매우 중요한 질환임에도 불구하고 지금까지 이에 대한 공식적인 진료 지침이나 합의문은 존재하지 않았습니다. 증상 중심이나 개별 질환 중심의 가이드라인은 존재하지만, 흡수장애 자체를 포괄적으로 다루는 지침은 없었던 것입니다. 또한 문헌에서도 흡수장애(malabsorption), 소화장애(maldigestion), 동화장애(malassimilation)라는 용어들이 혼용되는 경우가 많아 임상에서 혼란을 가중시키고 있습니다. 흡수장애를 둘러싼 임상적 도전 과제는 시간이 지남에 따라 끊임없이 변화하고 있습니다. 예를 들어, 지난 세기에는 열대설사증(tropical sprue)이나 소장 결핵과 같은 원인이 흔했지만, 현재는 이러한 질환은 거의 사라졌고, 약물 유발 장병증, 셀리악병, 크론병 등은 증가 추세에 있습니다.
이러한 배경에서 우리는 유럽의 10개 학회와 30명의 전문가들이 참여하여 흡수장애 및 흡수장애 증후군의 정의를 제시하고, 진단을 위한 검사, 고위험군 식별, 전반적인 관리 방안을 논의한 첫 번째 유럽 합의문을 제안합니다. 본 합의문은 개별 질환의 진단 및 치료 전략에 초점을 맞추지 않으며, 보다 포괄적이고 구조적인 접근을 목표로 합니다.
2 Materials and Methods
2.1 General Framework
이번 합의문 작성에 참여한 학회는 다음과 같습니다: 이탈리아 소화기학회(Società Italiana di Gastroenterologia, SIGE), 라트비아 소화기학회(Latvian Gastroenterologists Association, LGA), 포르투갈 소화기학회(Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia, SPG), 루마니아 소화기 및 간장학회(Societatea Română de Gastroenterologie şi Hepatologie, SRGH), 체코 소화기학회(Czech Society of Gastroenterology, CGS), 유럽 일차진료 소화기학회(European Society for Primary Care Gastroenterology, ESPCG), 유럽 소화기·내시경·영양학회(European Association for Gastroenterology, Endoscopy and Nutrition, EAGEN), 유럽 임상영양 및 대사학회(European Society for Clinical Nutrition and Metabolism, ESPEN), 유럽 소아 소화기·간·영양학회(European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, ESPGHAN)입니다. 이 학회들은 모두 합의문 초안 작성을 위해 대표자를 지명하였으며, 유럽소화기학회(United European Gastroenterology, UEG)는 재정적·기술적 지원을 제공하였습니다.
2021년 11월에 개최된 첫 온라인 회의 이후, 각 분야의 전문가 5~7명으로 구성된 네 개의 작업 그룹이 선정되었습니다. 이후 2022년 6월에는 소화기 질환에 전문성을 가진 일차진료 의사들로 구성된 다섯 번째 그룹도 참여하게 되었습니다. 각 그룹은 그룹장에 의해 조정되었으며, 세 가지 주요 연구 질문이 각 작업 그룹에 할당되어 흡수장애의 정의, 진단, 선별, 치료를 포함한 총 11개 주제를 다루었습니다. 체계적 문헌고찰을 위한 구체적인 프레임워크는 합의문 총괄 조정자인 MVL이 작성하여 이메일을 통해 모든 참여자에게 전달했습니다. 문헌 분석은 PRISMA(선택적 보고항목 기준) 권고안을 준수하여 수행되었고, 필요 시 2020년 PRISMA 흐름도를 각 연구 질문에 따라 작성하였으며, 이를 위해 MeSH(Medical Subject Heading) 용어가 사용되었습니다(Supporting Information S1–S6 참조).
각 작업 그룹은 다음의 주제에 초점을 맞추어 활동하였습니다:
제1그룹: 흡수장애의 정의, 임상 표현형, 진단 기준
제2그룹: 흡수장애 및 그 원인에 대한 초기 평가와 검사
제3그룹: 흡수장애 선별검사 및 특수 집단의 고려사항
제4그룹: 영양 보충, 치료 목표, 지지 치료
마지막으로, 제5그룹은 앞선 네 개 그룹의 논의에 일차진료 관점을 더하는 역할을 수행하였습니다.
합의문 총괄 조정자들(MVL, ADS, GRC)은 각 단계가 조화를 이루도록 관리하고 감독하였습니다. 전체 합의문 작성 기간(2021년 11월~2024년 6월) 동안 여러 차례의 온라인 및 대면 회의가 진행되었으며, 모든 참여자들은 매년 열리는 UEG Week에 직접 또는 온라인으로 참석하여 합의문 진행 상황을 공유하였습니다.
2.2 Step 1: Literature Search and Questions
문헌 검색은 2022년 9월부터 2023년 4월까지 온라인 플랫폼인 PubMed와 EMBASE를 활용하여 수행되었으며, 표준화된 MeSH 용어를 ‘OR’, ‘AND’ 논리 연산자와 함께 사용하였습니다. 검색은 제목이나 초록에만 제한하지 않고, 모든 논문을 대상으로 하였습니다. 각 작업 그룹은 데이터베이스가 시작된 시점부터 출판된 논문들(즉, 시간 제한 없이) 중 영어로 작성되었거나 번역된 논문들을 검색하였습니다. 또한, 각 연구 질문과 관련된 핵심 리뷰 논문이나 체계적 문헌고찰 논문의 참고문헌 목록도 추가로 검색하였습니다.
연구 질문은 앞서 설명한 주제들을 바탕으로 하였으며, 최초의 문헌고찰은 이들 질문에 집중하여 진행되었습니다. 이후, 각 작업 그룹은 포함할 논문을 선정하기 위해 여러 개의 PRISMA 흐름도(Supporting Information S1–S6)를 작성하였습니다. 수천 건의 논문이 검색되었기 때문에, 설명 문서에서는 가장 관련성이 높은 논문만 포함하였습니다.
그 후, 개입 관련 합의문 문장(statement) 작성을 위해 적용 가능한 경우 PICO(population, intervention, comparison, outcome) 프레임워크에 따라 여러 차례의 온라인 회의를 거쳐 두 번째 문헌고찰이 수행되었습니다. 최종적인 합의문 문장 목록은 세 차례의 온라인 회의 후인 2023년 5월에 확정되었습니다. 전 과정은 UEG의 합의문 작성 프레임워크를 따랐습니다[5].
2.3 Step 2: Modified Delphi Process
최종 합의문 문장과 권고안을 도출하기 위해 다단계 수정 델파이(Delphi) 과정을 적용하였습니다. 구체적으로, 모든 문장(statement)은 구글 폼(Google Form)에 입력되었고, 각 참여자는 해당 문장에 대한 동의 수준을 평가하여 투표하였습니다.
동의 수준 평가는 6점 리커트 척도(Likert scale)를 사용하여 이루어졌으며, 항목은 다음과 같습니다:
전적으로 동의함 (A+)
다소 동의함 (A)
많은 유보를 두고 동의함 (A−)
다소 반대함 (D)
많은 유보를 두고 반대함 (D−)
전적으로 반대함 (D+)
최종 문장을 승인하기 위한 구체적인 동의 기준(cut-off)은 설정하지 않았으나, 10% 이상 반대 의견(D, D−, D+)이 있는 문장은 전체 그룹과 논의 후 수정하였고, 2차 및 3차 투표를 통해 재투표하였습니다. 2차 또는 3차 투표 후에는 모든 문장에 대해 최종적으로 80% 이상의 동의가 이루어졌습니다.
2.4 Step 3: Final Statements and Brief Explanatory Text
각 최종 합의문 문장은 모든 참여자들의 동의를 통해 확정되었습니다. 각 문장 뒤에는 간단한 설명 텍스트가 첨부되어 있습니다.
이번 합의문의 대부분 문장은 흡수장애의 정의, 전문가 기반 권고, 또는 임상진료 권고에 해당되므로, 근거 수준을 평가하는 GRADE 체계(GRADE methodology)를 완전히 적용하기는 어려웠습니다. 그 이유는, 검사나 치료 개입에 관한 소수의 문장을 제외하고는 전반적으로 근거 수준이 낮거나, 해당 주제에 대해 이미 별도의 최신 가이드라인 또는 합의문이 존재하기 때문입니다. 이번 합의문은 가독성을 높이고 주제별로 더 명확하게 접근하기 위해 두 부분으로 나누어 발표되었습니다.
3 Definitions, clinical phenotypes, and diagnostic criteria
3.1 What Are the Definitions of Maldigestion and Malabsorption?
3.1.1 Statement
* 소화장애(maldigestion)는 고분자 영양소가 흡수 가능한 저분자 성분으로 충분히 가수분해되지 않는 상태로 정의됩니다.
* 흡수장애(malabsorption)는 영양소가 장 점막을 통해 혈류나 림프관으로 제대로 흡수되지 않는 능력 저하로 정의됩니다.
임상적인 맥락에서는 ‘흡수장애’라는 용어 하나만 사용하는 것도 허용됩니다.
본 합의문에서는,
소화장애(maldigestion)는 섭취된 음식의 소화 기전이 손상된 상태를 의미하고,
동화장애(malassimilation)는 소화장애와 흡수장애를 모두 포함하는 포괄적인 개념으로 정의합니다.
소화장애와 흡수장애는 임상 증상과 합병증 면에서 유사하므로, 임상적 실무에서는 이 둘을 엄격히 구분하는 것이 큰 의미를 가지지 않습니다 [6].
흡수장애를 유발하는 기전은 다음과 같이 분류될 수 있습니다 [6]:
점막 이전(pre-mucosal) 이상 또는 장강 내 소화(intraluminal digestion)의 장애
점막 자체(mucosal)의 이상 – 소화장애 또는 흡수장애
점막 세포 내 또는 세포 이후(postcellular) 과정의 장애
혈관 또는 림프관의 운반 기전 이상 – 흡수장애
3.1.2 Statement
흡수장애 증후군(malabsorption syndrome)은 흡수장애로 인해 발생하는 임상 증상과 징후를 의미하며, 이는
흡수되지 않은 기질의 종류와 양,
해당 영양소의 결핍 정도,
기저 질환,
흡수되지 못한 물질이 위장관 내강에 축적되어 생기는 결과
에 의해 결정됩니다.
대장(colon)의 대사 및 흡수 능력과 그 미생물군(microbiome)은 영양소 흡수뿐만 아니라 흡수장애의 증상 및 합병증에 있어 임상적으로 중요한 역할을 할 수 있습니다. 예를 들어, 대장균총이 탄수화물을 짧은 사슬 지방산(short-chain fatty acids)으로 대사하면, 이는 대장에서 쉽게 흡수되어 열량을 보충하는 데 도움이 됩니다 [7, 8, 9].
하지만, 대장에서 흡수되지 않은 영양소가 미생물에 의해 대사되면 다음과 같은 증상과 합병증이 발생할 수 있습니다:
과도한 옥살산(oxalate) 흡수 → 신장결석 및 고옥살산뇨증(hyperoxaluria) [10]
탄수화물의 세균 대사로 인한 가스 생성 → 복부 팽만 및 불편감 [11, 12]
정상적인 대장은 다양한 물질과 영양소를 흡수할 수 있는 능력을 가지고 있으며, 여기에는 다음이 포함됩니다 [13, 14]:
나트륨, 염소, 수분, 짧은 사슬 지방산
칼슘, 마그네슘
수용성 비타민들: 비오틴, 엽산, 판토텐산(B5), 피리독신(B6), 리보플라빈(B2), 티아민(B1), 비타민 K
영양소 결핍으로 인한 흡수장애 증상으로는 다음이 있습니다 [6]:
빈혈, 체중 감소, 부종, 출혈, 골연화증(osteomalacia), 성기능 장애
장 내 흡수되지 않은 기질의 축적으로 인한 증상으로는 다음이 포함됩니다 [6]:
지방변(steatorrhoea), 설사, 복부 팽만, 복통, 신장결석
3.2 Which Clinical Phenotypes Underlie Malabsorption?
3.2.1 Statement
흡수장애(malabsorption)는 선천적 원인(예: 점막 수송 단백질의 결함), 수술 후 발생하거나, 소장, 췌장, 간, 담도, 위에서 기원하거나 영향을 받는 다양한 질환들로 인해 발생할 수 있습니다.
병태생리학적 기전은 다음과 같이 구분됩니다:
점막 이전(pre-mucosal) 이상
점막(mucosal) 이상
점막 세포 내/세포 이후(post-cellular) 및 혈관성 수송 이상
선천적(1차성) 흡수장애는 점막 수송 단백질의 결함으로 인해 발생하며, 이는 복부 및 복부 외 증상, 피부, 신경계, 정신 증상, 심지어 정신지체까지 다양한 장기 합병증을 유발할 수 있습니다 [6].
비선천적(2차성) 흡수장애는 수술적 처치나, 소장, 췌장, 간, 담도, 위에서 기원하거나 영향을 미치는 다양한 질환에 의해 유발될 수 있습니다 [6]. 임상적으로는 병태생리 기전이 혼합되어 나타나는 경우가 많고, 여러 장기가 함께 영향을 받을 수 있습니다.
영양소, 비타민, 미네랄의 정상적인 흡수를 위해서는 소화와 흡수 외에도 다양한 생리학적 과정이 작용합니다.
용해(solubilization)는 지방이나 칼슘 등의 영양소 흡수를 위한 전제 조건입니다 [6].
지방 및 지용성 비타민은 미셀(micelle) 형성을 통해 용해됨
칼슘은 위장관 내에서 산성화 과정을 통해 용해됨
위장질환에서는 이 같은 용해 과정이 비정상적으로 증가해 질병 증상을 유발할 수도 있습니다.
예: 장내 섭취물의 과도한 용해 → 옥살산 흡수 증가 → 신장결석 [10]
기질(substance)의 해리(liberation) 또한 중요합니다.
예: 음식 내 결합된 비타민 B12는 해리되어야 흡수 가능
혹은 내인자(intrinsic factor)와 결합함으로써 흡수 가능
영양소의 화학적 변화가 흡수를 위해 필요할 수 있습니다.
예: 철(iron)은 Fe³⁺ → Fe²⁺로 환원되어야 흡수됨 [15]
장 감각 및 운동 기능도 중요한 역할을 합니다.
영양소 존재 감지, 장 분비물과의 혼합, 흡수 부위로의 전달, 흡수에 충분한 시간 제공
마지막으로, 신경 및 호르몬 기능은
소화액 분비, 점막 흡수, 장운동의 자극과 조절에 필수적입니다 [16].
3.2.2 Statement
흡수장애 질환은 임상적으로 매우 다양한 양상으로 나타나며, 경미한 증상부터 뚜렷한 흡수장애 증상, 또는 장 외(extra-intestinal) 증상이 주를 이루는 경우까지 포함됩니다. 어떤 흡수장애 질환에서는 흡수장애로 인한 증상과 임상 결과가 주요 초기 증상일 수 있지만, 다른 질환에서는 흡수장애의 결과가 기저 질환의 더 두드러진 증상들에 가려질 수도 있습니다. 또한 흡수장애의 증상 및 임상적 결과는 장기간의 흡수장애 이후에야 명확하게 나타나는 경우도 있습니다. 흡수장애 질환은 경우에 따라 매우 경미한 증상을 보이기도 하며, 주로 장 외 증상으로 발현되기도 합니다 [6].
대표적인 흡수장애 증상:
체중 감소, 영양실조 또는 성장부진, 탈수, 지방변(steatorrhoea), 만성 설사
흡수장애로 의심할 수 있는 다른 증상들:
저단백혈증, 빈혈, 전해질 불균형, 복부 팽만, 배변 습관 변화, 복통
많은 흡수장애 관련 질환은 만성 설사를 특징으로 하며, 이는 기능성 설사나 과민성 장 증후군(irritable bowel syndrome, IBS)과 유사하게 나타날 수 있습니다. 이에 대해 유럽소화기학회(UEG)는 기능성 설사를 다룬 가이드라인을 최근 발표하였으며 [17], 이 가이드라인에서는 배제 진단 전략보다는 증상 기반 접근법을 권장하지만, 유기적 질환이 의심될 경우 추가적인 검사를 권고하고 있습니다. 선택적인 경우에는 다음과 같은 검사가 포함될 수 있습니다:
말초혈액검사
C-반응단백(CRP)
셀리악병(CD) 혈청 검사
분변 칼프로텍틴(faecal calprotectin)
흡수장애는 특정 영양소 하나의 결핍으로 제한되어 나타날 수도 있으며,이 경우 다음과 같은 특정 결핍 질환의 형태로 임상적으로 발현될 수 있습니다:
저칼슘혈증 → 골연화증(osteomalacia), 골다공증(osteoporosis)
철분 또는 비타민 B12 결핍 → 혈구 수 변화 (예: 적혈구 크기 변화, 빈혈, 혈소판감소증 또는 증가, 백혈구감소증) [18, 19]
경우에 따라 장 외 증상이 주요 증상으로 나타날 수도 있으며:
생리불순, 소아에서의 성장 지연, 신경학적 이상, 유산 또는 불임 [6]
이러한 증상은 단일 증상이나 만성적인 문제로 간과될 수 있어, 흡수장애 가능성을 염두에 두고 평가하는 것이 중요합니다.
3.3 What Are the Most Appropriate Diagnostic Criteria for Malabsorption?
3.3.1 Statement
임상 병력, 신체 검사, 일반적인 검사들은 흡수장애를 의심하고, 결핍 및 그로 인한 결과를 문서화하기 위한 특정 검사를 선택하며, 기저 질환을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 흡수장애는 위장관, 췌장, 간 및 담도 질환이 있는 환자에서 고려되어야 합니다.
흡수장애의 가능성은 위장관, 췌장 및 담도 질환과 관련된 증상이 있는 모든 환자에서 고려되어야 합니다. 흡수장애 관리에서의 주요 과제는 흡수장애를 의심하고, 그 원인을 진단하고, 기저 질환을 치료하며, 영양 결핍을 발견하고 치료하고, 위장 및 위장 외 증상을 완화하는 것입니다.
흡수장애는 보통 환자의 병력, 징후 및 증상, 또는 일반적인 검사 결과를 기반으로 의심됩니다. 흡수장애 초기 평가를 위한 1차 검사 목록은 본 합의문 2부의 알고리즘에서 확인할 수 있습니다.
3.3.2 Statement
흡수장애를 진단하기 위한 보편적인 검사법은 없습니다. 흡수장애의 진단은 적절한 식습관을 가지고 있으며, 흡수장애를 설명할 만한 영양 요구 증가가 없는 환자에게서 미량 또는 다량 영양소 결핍에 대한 임상적 및 검사실 소견이 있을 경우, 또는 흡수장애를 유발할 수 있는 의학적 또는 외과적 질환이 확인된 경우에 내릴 수 있습니다.
특정 기질이나 영양소의 흡수장애는 대변 내 농도 증가, 혈청 농도 감소, 또는 요중 배설 감소를 측정함으로써 확인할 수 있습니다. 흡수장애의 원인을 찾기 위해서는 소장 생검을 포함한 내시경 검사 등이 종종 필요하며, 특정 임상 상황에서는 비침습적 검사나 영상학적 검사가 특정 진단을 내리는 데 유용할 수 있습니다(예: 염증성 장질환이나 만성 췌장염 진단을 위한 복부 초음파, CT 또는 MRI 등).
임상 병력, 신체 진찰 및 일반적인 검사들은 흡수장애를 의심하고, 결핍 및 그 결과를 확인하기 위한 특정 검사를 선택하며, 기저 질환을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 임상적 단서나 검사실 결과는 특정 기저 질환의 존재를 시사하거나 감별 진단에 도움을 줄 수 있습니다. 접근 방식은 환자의 여행력, 역학적 배경, 인종적 배경에 따라 달라질 수 있습니다. 이전 외과적 수술력이 있는 경우, 소장 세균 과증식(SIBO)과 같은 소화 또는 흡수 기능 저하 혹은 그로 인한 합병증 가능성을 염두에 두어야 합니다.
4 Initial assessment, testing for malabsorption and its causes
4.1 How Should Physicians Establish a Diagnosis of Malabsorption?
4.1.1 Statement
검사 및 평가는 임상 소견, 의학적 및 외과적 병력, 가족력을 바탕으로 시행되어야 합니다. 흡수장애의 원인을 파악하기 위해서는 소장 생검을 포함한 내시경 검사, 위장관 기능을 평가하는 비침습적 검사, 영상학적 검사를 포함한 여러 검사가 필요한 경우가 많습니다.
흡수장애의 감별진단은 매우 다양하며(Table 2), 이를 위해서는 철저한 병력 청취(가족력, 의학적 및 외과적 병력, 약물 사용력), 임상 진찰, 검사실 결과를 바탕으로 한 체계적인 접근이 필요합니다(3.3.2 참조).
다량영양소의 흡수장애는 단백질-에너지 영양실조로 이어질 수 있으며 [20], 미량영양소의 결핍은 특정한 임상 증상을 유발할 수 있습니다(Table 3). 탄수화물의 흡수장애는 종종 복부 팽만, 가스참, 복통, 메스꺼움 또는 설사와 같은 소화기 증상으로 나타납니다 [12, 21].
그 다음 단계의 평가는 소화기계를 중심으로 이루어지며, 대변 검사(지방변, 대변 엘라스타제, 기생충 및 충란 검사), 호흡 검사, 십이지장 생검, CT 또는 MR 장조영술(MR enterography) 등이 포함됩니다 [22]. 특정 검사, 질환, 임상 상황에 대한 가이드라인 또는 권고사항이 존재하며, 예를 들어 호흡 검사 [23, 24], 장부전 [25], 혈청음성 융모위축(seronegative villous atrophy) [26] 등의 경우에는 이에 따라 검사를 시행해야 합니다.
4.2 Which Tests Need to Be Performed for Identifying Malabsorption and Its Causes?
4.2.1 Statement
섭취된 일부 영양소 또는 기질의 흡수장애는 대변 내 농도 증가, 혈청 또는 요 중 농도 감소 혹은 요중 배설량 감소를 측정함으로써 확인할 수 있습니다. 대변 내 다양한 기질의 농도를 측정하는 것은 흡수장애의 유용한 지표가 될 수 있습니다. 정량적 대변 지방 측정은 일반적으로 하루 100g의 표준화된 식이 지방을 섭취한 후, 대변으로 배출되는 지방의 양(g)을 측정하는 방식입니다 [27]. 이 방법은 원래 외분비 췌장기능부전(EPI) 환자의 흡수장애를 진단하기 위해 도입되었습니다 [28]. 오랜 임상적 활용 경험에도 불구하고, 이 방법의 임상적 가치는 제한되고 있습니다. 이 검사는 지방변(steatorrhoea)을 정량화할 수 있으나, 흡수장애의 원인(예: 췌장성, 장성, 담즙성)을 구분할 수는 없습니다. 또한, 72시간 동안의 대변 수집과 샘플 처리가 필요하므로 실제 임상 적용에는 어려움이 있어, 일반적으로 다른 진단 방법이 명확하지 않은 경우에 제한적으로 사용됩니다 [29–31]. 불특정 시점의 단일 대변 샘플에서 대변 내 지방 배출을 반정량적으로 평가할 수 있는 대변 스테아토크릿(faecal steatocrit) 측정이 대안으로 제시된 바 있습니다 [32]. 췌장에서 분비되는 단백질 분해 효소인 대변 췌장 엘라스타제-1(faecal pancreatic elastase-1)은 외분비 췌장기능부전(EPI)의 특이적 마커로 사용됩니다 [33]. 이에 대한 자세한 내용은 4.2.5 문단에서 다룹니다.
또한 췌장에서 생성되는 또 다른 단백분해효소인 대변 키모트립신(faecal chymotrypsin) 농도 감소는 진행된 만성 췌장염 진단의 보조지표로 활용될 수 있습니다. 그러나 이 검사는 현재 널리 사용되지 않으며, 췌장 엘라스타제-1로 대체되고 있습니다 [34].
대변 내 알파-1 안티트립신(alpha-1 antitrypsin) 농도 증가 소견은 단백 소실성 장병증(protein-losing enteropathy)을 시사할 수 있습니다. 알파-1 안티트립신은 소화효소에 의해 분해되지 않는 당단백으로, 장강 내 존재는 단백 소실성 장병증을 나타내는 마커로 사용됩니다 [35, 36].
담즙산 흡수장애 진단을 위한 방법으로는 대변 내 담즙산 농도 측정, 14C-콜릴글리신 검사(14C cholylglycine test) 등이 사용된 바 있으나, 이러한 방법들의 제한성과 함께 SeHCAT 검사와 같이 민감도와 특이도가 높은 대안이 등장하면서 현재는 거의 사용되지 않고 있습니다 [37]. 최근에는 혈청 C4 및 섬유아세포 성장인자-19(FGF-19) 농도 측정이 유망한 대체 검사로 제안되고 있습니다 [38].
요중 5-하이드록시인돌초산(5-HIAA)은 주로 신경내분비 종양에서 증가하는 세로토닌 대사산물로, 이들 종양의 진단에 사용됩니다. 그러나 일부 연구에서는 요중 5-HIAA가 셀리악병(CD)과 같은 장 흡수장애에서도 상승할 수 있다는 보고가 있습니다 [39, 40].
마지막으로, 대변 칼프로텍틴(faecal calprotectin)은 장의 염증을 의심할 수 있는 비침습적 검사로 유용합니다 [41].
D-자일로오스(D-xylose) 검사는 4.2.3 문단에서 별도로 다루며, 성인과 소아에서 흡수장애 진단을 위한 보다 포괄적인 진단 알고리즘은 합의문 제2부에서 확인할 수 있습니다.
4.2.2 Statement
명확한 원인 없이 흡수장애가 임상적으로 의심되는 경우, 셀리악병(coeliac disease, CD)에 대한 혈청학적 검사를 시행해야 합니다. 흡수장애를 설명할 수 있는 점막 질환을 발견하기 위해 식도-위-십이지장 내시경 검사 및 십이지장 생검, 선택적인 경우 소장 캡슐내시경, 회장-대장 내시경과 생검을 고려해야 합니다. 설사, 지방변, 체중 감소 또는 성장 실패가 두드러지는 흡수장애 환자에서 뚜렷한 원인이 없는 경우, 셀리악병을 반드시 의심해야 합니다 [42].
조직 트랜스글루타미나제 2 항체(tissue transglutaminase 2 antibodies, TGA)가 항엔도미지움 항체(EMA)의 표적 항원임이 밝혀지면서, 셀리악병에 대한 신뢰도 높고 저비용의 선별검사가 가능해졌습니다 [43]. IgA-EMA는 셀리악병 진단을 위한 혈청학적 검사에 포함되며, 성인에서는 IgA-TGA 검사가 불가능한 경우, IgA 항탈아미드 글리아딘 펩타이드 항체(anti-DGP) 검사가 대체로 사용될 수 있습니다 [44]. 선택적 IgA 결핍 환자에서는 IgG 기반 검사(TG2 또는 DGP)가 CD 진단에 권장되므로, 혈청학적 검사 시행 시 총 IgA 농도 측정이 함께 이뤄져야 합니다 [45].
현재 가이드라인에 따르면, 성인에서는 장 생검을 통해 CD 진단을 확정해야 합니다 [46]. 이는 일부 소아에서 TGA가 정상 상한치의 10배 이상으로 높을 경우, 생검 없이 진단할 수 있도록 허용하는 유럽소아소화기학회(ESPGHAN) 가이드라인과는 차이를 보입니다 [47].
하지만, 최근 전향적 연구 결과 [48, 49] 및 체계적 문헌고찰 [50]은 특정 성인에서도 생검 없는 진단 전략(no-biopsy approach)을 지지하고 있습니다. 구체적으로는, TGA 수치가 정상 상한의 10배를 초과하고, 사전 검사 전 CD 가능성이 중등도 이상으로 높다고 판단되는 성인 환자에서는 십이지장 생검 없이도 CD 진단이 가능할 수 있습니다. 이러한 접근법이 광범위하게 적용되기 위해서는 추가적인 근거와 새로운 가이드라인의 제정이 필요합니다. 다만, 성인에서 혈청학적 검사만으로는 잠재적 CD, 난치성 CD, 혈청음성 CD는 진단할 수 없다는 점을 고려해야 합니다 [51, 52].
CD의 내시경적 소견은 다양하며, 약 1/3의 환자에서는 정상 소견을 보이기 때문에 장 생검은 필수적입니다 [53, 54]. 십이지장 주름의 패임(scalloping), Kerckring 주름의 소실과 같은 내시경적 이상은 환자에게 CD 의심이 없더라도 반드시 생검을 시행해야 하는 소견입니다 [55].
CD에 의한 십이지장 점막 변화는 전통적으로 Marsh-Oberhuber 분류법 [56] 또는 Corazza-Villanacci 분류법 [57]에 따라 분류됩니다. 장의 구조적 평가를 통해 다른 장병증과의 감별진단이 가능하며 [58], 이 과정에서 이당류분해효소(disaccharidase) 분석도 가능하지만, 이 검사는 대부분 연구 목적으로만 시행됩니다 [59]. 주요 장병증의 원인과 특징은 Table 1에 정리되어 있습니다.
식도-위-십이지장 내시경의 주요 제한점은 십이지장 이후의 장을 관찰할 수 없다는 점인데, 이는 복잡한 셀리악병(예: 장병증 관련 T세포 림프종, 궤양성 공장-회장염, 난치성 CD 등)의 경우, 이중풍선소장내시경(double-balloon enteroscopy)이나 영상 캡슐내시경(video capsule endoscopy)을 통해 극복할 수 있습니다 [61]. 캡슐내시경은 조직검사를 시행할 수는 없지만 시각적 관찰이 가능하므로, 복잡한 CD가 의심되는 환자에서 선별검사로 유용할 수 있으며, 이 검사 결과를 바탕으로 이중풍선내시경의 적응 여부를 결정하는 방식의 단계적 접근이 이 환경에서 높은 진단 정확도를 보이는 것으로 보고되었습니다 [62, 63].
4.2.3 Statement
D-자일로오스 검사(D-xylose test)
D-자일로오스 검사는 과거에 소장 점막의 흡수 기능을 평가하기 위해 사용되었으나, 임상적 유용성은 제한적입니다. D-자일로오스는 능동적 흡수와 수동 확산을 모두 통해 흡수되는 5탄당 단당류로, 장 흡수 능력을 평가하기 위한 목적으로 오랫동안 사용되어 왔습니다. 이 물질의 흡수는 포도당과 유사하며, 대사되지 않은 상태로 주로 신장을 통해 배설됩니다.
이 검사의 정확성에 대한 근거는 주로 셀리악병(CD) 환자들을 대상으로 한 소수의 오래된 연구에 기반하고 있습니다. 하나의 고전적인 리뷰에 따르면, 성인의 표준 검사 방법은 공복 상태에서 250–600mL의 물에 녹인 25g의 D-자일로오스를 경구 투여한 후, 5시간 동안 소변을 수집하고 1시간 후 혈청 샘플을 분석하는 것입니다. 이 방법은 정상인과 근위부 소장 흡수장애 환자를 높은 민감도 및 특이도(95% 이상)로 구분할 수 있었습니다. 소아에서는 5g의 D-자일로오스를 투여한 후 1시간 혈청 검사만으로도 민감도(91% 미만)와 특이도(거의 100%)가 높게 보고되었습니다 [64].
그러나 복수 동반 간질환, 탈수, 위마비, 신부전, SIBO(소장 세균 과증식) 등은 위양성 결과를 초래할 수 있습니다. 특히 고령자에서 신기능 저하의 영향을 피하기 위해, 일부 연구자들은 1시간 혈중 자일로오스 농도를 표준화된 체표면적(1.73m²)으로 보정할 것을 제안하였습니다(자일로오스 수치 × 실제 체표면적 ÷ 1.73) [65]. 하지만 다른 연구자들은 여전히 소변 측정을 선호합니다 [65, 66].
섭취 용량과 혈액/소변 채취 시점에 대한 다양한 변형 방법도 제안되었으나, 이들은 대규모 연구나 무작위 대조시험을 통해 평가된 바는 없습니다. 또한, 셀리악병 환자에서 흡수장애를 진단하기 위해 14C-자일로오스, 13C-자일로오스 호흡 검사, D-자일로오스를 이용한 수소(H₂) 호흡 검사 등이 연구되었지만, 민감도가 다양하게 나타났고, 단 한 건의 연구에서만 평가되었습니다 [67].
요약하자면, 기존 연구의 수가 적고, 표본 크기가 작으며, 잠재적 편향이 있으며, D-자일로오스 자체의 공급이 제한적이라는 점에서, 이 검사는 현재 흡수장애 진단에 일반적으로 권장되지 않습니다.
반면, D-자일로오스 검사는 제한된 특정 임상 상황이나 삼차 진료 기관에서는 유용할 수 있습니다. 예를 들어, 소장 이식 후 장부전 환자의 추적 관찰이나 GLP-2 유사체 치료 중에 활용될 수 있습니다 [68].
4.2.4 Statement
소장 세균 과증식(SIBO) 진단을 위한 호흡 검사
호흡 검사는 오랫동안 탄수화물 흡수장애(자세한 내용은 본 합의문 2부 참조)와 소장 세균 과증식(SIBO)의 평가에 사용되어 왔습니다 [59, 69–73]. 실질적으로는 환자에게 특정 탄수화물을 경구 투여하고, 일정 시간 간격으로 내쉰 숨에서 수소(H₂)와 메탄(CH₄)의 농도 및 동반 증상을 정량적으로 측정합니다.
탄수화물 흡수장애가 있을 경우, 흡수되지 못한 탄수화물이 결장 내에서 발효되며, 이로 인해 수소 및/또는 메탄이 생성됩니다. 이러한 가스는 발효 과정에서만 생성되기 때문에, 호기 중 H₂ 또는 CH₄의 존재는 흡수되지 않은 탄수화물이 결장에 도달했다는 것을 의미합니다. 반면, SIBO가 있는 경우, 정상적으로 존재하지 말아야 할 소장의 세균들이 투여된 당류를 소장에서 발효시키게 됩니다 [74–85].
하지만 최신 가이드라인 [17, 86] 및 전문가 합의 [87]에서는 여러 가지 정확도 문제로 인해 SIBO 진단을 위한 호흡 검사 사용을 지양하고 있습니다. 예를 들어, 호흡 검사 결과는 증상이나 소장 흡인 배양 결과와 일치하지 않으며 [88], 항생제 치료 반응도 예측하지 못합니다. 최근 메타분석에 따르면 락툴로오스 호흡 검사의 민감도는 42%, 특이도는 70.6%로 나타났습니다 [89]. 포도당 호흡 검사의 경우, SIBO 발생에 취약한 병력(예: 복부 수술)이 있는 환자에서는 민감도 81.7%, 특이도 78.8%로 상대적으로 정확도가 높지만, 여전히 만족스럽지 않은 수준입니다.
이러한 한계로 인해 위양성 결과가 많고, 그에 따른 불필요한 항생제 치료 위험이 존재합니다. 또한, 오로-맹장 통과 시간(oro-caecal transit time)을 함께 측정하면 호흡 검사 정확도를 개선할 수 있다는 제안도 있었지만 [23], 이 역시 높은 변동성과 낮은 성능으로 인해 임상에서 잘 사용되지 않거나(예: 핵의학적 스캔) 폐기되었습니다 [90, 91].
SIBO는 무증상일 수도 있고, 복부 팽만, 복통, 가스, 설사 등 단순한 위장 증상부터 피로, 집중력 저하와 같은 비특이적 증상, 흡수장애, 영양소 결핍, 체중 감소와 같은 중증 증상까지 다양하게 나타날 수 있습니다 [92–98].
SIBO는 해부학적 이상, 수술 후 장 구조 변화(예: 위우회술, Roux-en-Y), 장운동 저하를 유발하는 약물 또는 질환(소장 운동장애, 간성 뇌증, 위마비, 파킨슨병, 만성 췌장염, 말기 신부전 등)과 같은 선행 질환이 있는 경우에만 임상적으로 고려해야 합니다 [72, 75, 99].
현재까지 SIBO를 진단할 수 있는 보편적 검사법에 대한 합의는 없습니다. 과거에는 공장(jejunum) 흡인 배양이 진단의 황금 표준으로 간주되었으나 [88], 이 검사는 침습적이며, 수행이 어렵고, 경우에 따라 민감도가 낮을 수 있습니다 [72, 100–105].
장내 미생물, 장운동 및 기능성 위장 질환에 대한 지식이 빠르게 진화하고 있으며 [91], 향후 SIBO 및 소장 미생물 불균형(small bowel dysbiosis)에 대한 개념과 진단법도 변화할 가능성이 높습니다.
지방 흡수장애 진단: 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사 및 기타 방법
가능한 경우, 지방 흡수장애가 의심되는 환자에서 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사나 스테아토크릿(steatocrit)을 사용해 지방 흡수장애를 측정할 것을 권장합니다. 지방변이 의심되는 경우, 대변 탄성효소(faecal elastase) 측정이나 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사를 통해 외분비성 췌장 기능부전(EPI)을 평가할 수 있습니다.
지방 흡수장애는 심한 EPI의 대표적 소견이나, 치료되지 않은 셀리악병, 회장 질환, 단장증후군 등 다른 질환에 의해서도 발생할 수 있습니다. 정상적인 생리 상태에서는 고지방 식이(100g/일)를 섭취하더라도 대변으로 배출되는 지방은 7%를 넘지 않아야 하며, 대변 내 총 지방량 측정은 지방 흡수장애 평가의 기준이 됩니다 [106, 107].
최근 몇 년 사이 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사는 이러한 정량적 대변 지방 측정의 대안으로 자리 잡고 있습니다 [24]. 이 검사는 트리글리세리드의 소화 및 흡수 결과 간에서 생성되는 13CO₂의 호기 배출량이 지방 흡수를 반영한다는 원리에 기반합니다. 지방 흡수에는 췌장 리파아제가 반드시 필요하기 때문에, 검사 결과는 췌장 리파아제 분비량과도 관련이 있습니다.
이 검사는 췌장 외분비 기능을 자극한 뒤 십이지장 흡인액에서 효소 및 중탄산염을 정량하는 기존 기준 검사와 비교해 중등도에서 중증 EPI 진단에서 90–100%의 민감도와 80–90%의 특이도를 보입니다 [108–110]. EPI 환자에서 치료 전후 반복 시행한 연구에서도, 이 검사가 치료 반응 평가에 유용함을 보여주었습니다 [111–114]. 다만, 이 검사의 이용 가능성은 아직 제한적입니다.
반면, 대변 탄성효소 측정은 널리 이용 가능하며, 소화기학회에서는 이 검사를 EPI 진단의 1차 또는 보조 검사로 권장하고 있습니다 [115, 116]. 탄성효소는 장을 통과하는 동안 안정적으로 유지되며, 무작위 대변 샘플에서 ELISA를 통해 인간 효소 특이적으로 측정할 수 있습니다. 대변 내 탄성효소 농도가 200 µg/g 미만이면 병적인 것으로 간주됩니다.
많은 연구에서 대변 탄성효소 농도와 EPI 가능성 사이에 음의 상관관계를 보였으나, 명확한 절단값은 정립되지 않았습니다. 최근 AGA Clinical Practice Update에서는 100 µg/g 미만은 EPI의 유력한 증거, 100–200 µg/g는 불확실 구간으로 제시하고 있습니다 [116].
또한, 메타분석에 따르면 EPI 가능성이 높은 집단에서도 위음성률이 10%이며, 가능성이 낮은 집단에서는 위양성률이 11%로 보고되었습니다 [33]. 따라서 정상 범위의 대변 탄성효소 농도만으로는 EPI를 배제할 수 없으며, 만성 설사의 감별 진단에서 정확도가 제한적입니다.
4.2.5 Statement
가능하다면 지방 흡수장애를 평가하기 위해 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사 또는 스테아토크리트 검사의 사용을 권고합니다. 지방변이 의심되는 환자에서는 대변 엘라스타제 측정 또는 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사를 통해 외분비췌장기능부전(EPI)을 진단할 수 있습니다. 지방 흡수장애는 중증 EPI에서 흔히 나타나지만, 치료되지 않은 셀리악병(CD), 말단 회장 병변, 단장 증후군 등 다른 원인에 의해서도 발생할 수 있습니다. 생리학적으로, 고지방 식이(하루 100g 지방 섭취) 시 대변으로 배출되는 지방은 섭취량의 7%를 넘지 않아야 하며, 대변 내 지방의 정량적 측정은 지방 흡수장애를 평가하는 기준 방법입니다 [106, 107].
최근에는 13C-혼합 트리글리세리드 호흡 검사가 대변 지방 측정의 대안으로 자리잡았습니다 [24]. 이 검사는 트리글리세리드의 소화 및 흡수가 간에서 13CO2를 생성한다는 원리에 기반하며, 표지된 시험식을 섭취한 뒤 배출되는 13CO2의 양은 장내 지질 흡수와 상관관계를 가집니다. 장내 지방 흡수에는 췌장 리파아제에 의한 지방 가수분해가 필수적이므로, 이 검사의 결과는 췌장 리파아제 분비와도 연관이 있음이 입증되었습니다. 표준 기준(외부 자극 후 십이지장 흡인액 내 췌장 효소 및/또는 중탄산염 분비량 측정)과 직접 비교한 결과, 중등도에서 중증 EPI에 대해 90~100%의 민감도와 80~90%의 특이도를 보였습니다 [108–110]. 또한, EPI 환자에서 췌장 효소 치료 전후 반복적으로 이 검사를 시행한 결과, 치료 반응을 모니터링하는 데에도 유용함이 확인되었습니다 [111–114]. 이와 같은 명확한 장점에도 불구하고, 본 검사의 사용 가능성은 아직 제한적입니다.
반면, 앞서 언급한 대로 대변 엘라스타제 농도 측정은 널리 이용 가능하며, 소화기 관련 학회에서도 EPI 진단을 위해 1차 또는 보조적으로 권고하고 있습니다 [115, 116]. 엘라스타제는 위장관을 통과하는 동안 안정성을 유지하며, 대변 검체에서도 안정적입니다. 이 검사는 무작위 대변 샘플만으로 시행 가능하며, 일반적으로 인간 효소에 특이적인 ELISA를 이용해 측정합니다. 대변 내 엘라스타제 농도가 200 μg/g 미만일 경우 병적 상태로 간주됩니다. 다수의 연구에서 대변 엘라스타제 농도와 EPI 가능성 간의 음의 상관관계가 보고되었지만, 명확한 절단값(cut-off)은 정립되지 않았습니다. 이에 따라 최근 발표된 AGA 외분비췌장기능부전 임상 지침에서는, 대변 엘라스타제 농도가 100 μg/g 미만일 경우 EPI 가능성이 높다고 판단하며, 100~200 μg/g 구간은 불확정 범주로 간주하고 있습니다 [116]. 또한, 메타분석 결과, EPI 가능성이 높은 집단에서도 위음성률이 10%였으며, 가능성이 낮은 집단에서는 위양성률이 11%에 달했습니다 [33]. 따라서 정상 범위의 대변 엘라스타제 농도만으로는 EPI를 배제할 수 없으며, 만성 설사의 감별 진단에 있어서도 정확도에 제한이 있습니다.
4.2.6 Statement
CFTR 유전자 검사 및 땀 염화물(염소) 검사는 낭포성 섬유증이 의심되는 젊은 EPI(외분비췌장기능부전) 환자에서 시행되어야 합니다. 낭포성 섬유증 환자의 대다수(85~90%)는 출생 시 또는 유아기에 중증의 흡수장애를 초래하는 EPI를 나타냅니다 [117]. 낭포성 섬유증은 소아에서 EPI가 있을 때 가장 중요한 감별진단입니다. 신생아 선별검사를 거치지 않은 사람에서의 낭포성 섬유증 진단은 임상적 근거(예: EPI)와 함께 낭포성 섬유증 막관통 전도 조절자(CFTR)의 기능 이상 증거를 기반으로 합니다 [118]. 이러한 기능 이상은 땀 염화물 검사, CFTR 유전자 분석 또는 CFTR 기능적 검사 등을 통해 확인할 수 있습니다. 낭포성 섬유증 진단에 대한 가이드라인에서는 먼저 땀 염화물 검사를 시행하고, 그 결과가 애매한 경우 추가적인 검사를 진행할 것을 권고하고 있습니다 [119].
---> Part 2로 이어집니다.
<ABSTRACT>
Malabsorption is a complex and multifaceted condition characterised by the defective passage of nutrients into the blood and lymphatic streams. Several congenital or acquired disorders may cause either selective or global malabsorption in both children and adults, such as cystic fibrosis, exocrine pancreatic insufficiency (EPI), coeliac disease (CD) and other enteropathies, lactase deficiency, small intestinal bacterial overgrowth (SIBO), autoimmune atrophic gastritis, Crohn's disease, and gastric or small bowel resections. Early recognition of malabsorption is key for tailoring a proper diagnostic work‐up for identifying the cause of malabsorption. A patient's medical and pharmacological history is essential for identifying risk factors. Several examinations such as endoscopy with small intestinal biopsies, non‐invasive functional tests and radiological imaging are useful in diagnosing malabsorption. Because of its high prevalence, CD should always be looked for in cases of malabsorption with no other obvious explanations and in high‐risk individuals. Nutritional support is key in the management of patients with malabsorption; different options are available, including oral supplements, enteral or parenteral nutrition. In patients with short bowel syndrome, teduglutide proved effective in reducing the need for parenteral nutrition, thus improving the quality of life of these patients. Primary care physicians play a central role in the early detection of malabsorption and should be involved in multidisciplinary teams for improving the overall management of these patients. In this European consensus, involving ten scientific societies and several experts, we have dissected all the issues around malabsorption, including the definitions and diagnostic testing (Part 1), high‐risk categories and special populations, nutritional assessment and management, and primary care perspective (Part 2).
흡수장애는 영양소가 혈류 및 림프계로 적절히 전달되지 않는 복합적이고 다면적인 상태를 의미합니다. 낭포성 섬유증, 외분비췌장기능부전(EPI), 셀리악병(CD) 및 기타 장병증, 유당분해효소결핍증, 소장세균과잉증식(SIBO), 자가면역성 위축성 위염, 크론병, 위 또는 소장의 절제술 등 선천적 혹은 후천적인 다양한 질환이 소아 및 성인에서 선택적 또는 전반적인 흡수장애를 유발할 수 있습니다. 흡수장애의 원인을 규명하기 위한 적절한 진단 과정을 수립하기 위해서는 조기 인지가 핵심입니다. 환자의 병력 및 약물 복용 이력은 위험 요인을 파악하는 데 중요합니다. 내시경 및 소장 생검, 비침습적 기능 검사, 방사선 영상검사 등 여러 검사가 흡수장애의 진단에 유용합니다. 셀리악병은 유병률이 높기 때문에, 명확한 다른 원인이 없거나 고위험군에서 흡수장애가 의심될 경우 반드시 감별해야 합니다. 흡수장애 환자 관리에서 영양 지원은 매우 중요하며, 경구 보충제, 경장영양, 정맥영양 등 다양한 치료 옵션이 존재합니다. 단장증후군 환자의 경우 테두글루타이드(teduglutide)는 정맥영양 의존도를 줄이고 삶의 질을 향상시키는 데 효과가 있는 것으로 나타났습니다. 일차 진료 의사는 흡수장애의 조기 발견에 중심적인 역할을 하며, 전반적인 환자 관리를 개선하기 위한 다학제 팀에 반드시 포함되어야 합니다. 이번 유럽 합의문에서는 10개의 학회와 여러 전문가들이 참여하여 흡수장애에 대한 정의와 진단 검사(1부), 고위험군 및 특수 집단, 영양 평가 및 치료, 일차 진료의 관점(2부) 등 흡수장애와 관련된 모든 주제를 심도 있게 다루었습니다.